檢驗項目

地中海型貧血聚合酶連鎖反應（Thlassmeia PCR）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

參考範圍

甲型地中海貧血：
(1)No evidence of α-thalassemia-1 of SEA,Philippine and Thailand type.
(2)No evidence of α-thalassemia-2 α3.7,α4.2 deletion and HbCS,H bQS type.
乙型地中海貧血：
No evidence of 6 most common β-thalassemia mutations in Taiwan.

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 採血後倒轉試管8-10次。
2. 血液檢體須檢附CBC報告。
3. 羊水或絨毛膜送檢(有資料可供追溯)應確診父母為地中海型貧血帶因者，一般以父母之地中海型貧血基因型為項目；若無父母確診資料可供追溯，則需請送檢醫師加抽父母血液檢體伴隨羊水或絨毛膜檢體同時檢測。羊水及絨毛需有培養前及培養後之檢體做為雙重確認。若為重症個案則需立即通知採檢醫師。

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台中中國附醫(分生組)#11202-304
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

血液委外16工作天
羊水委外22工作天

臨床意義

利用PCR(polymerase chain reaction)方法先將欲檢測的基因片段呈幾何級數放大再以桑格定序法定析或以限制酶酵素辨識特定序列的方式。
可分析範圍：
台灣七種常見的甲型地中海洋性貧血基因(包括南亞型SEA type, 菲律賓型Philippine type, 泰國型Thailand type, α3.7 deletion, α4.2 deletion, Hb Constant-Spring, Hb Quongsze type)。甲型地中海型貧血(α-Thalassemia)是台灣相當常見的遺傳疾病之一，其帶因率約為5-7﹪)。其病因為α血紅素基因的缺陷造成，其基因病變的種類有缺一個α基因(-α/αα)(稱α-thalassemia carrier)，缺兩個α基因(--/αα或-α/-α)(α-thalassemia trait)，缺三個α基因(--/-α)(HbH disease)或缺四個α基因(--/--)(Hb Bart’s hydrops)。
SEA type為國人甲型地中海型貧血最常出現的基因型(αα/--SEA)，九成以上的甲型地中海型貧血為此基因型。
β-thalassemia乙型地中海型貧血的基因變異主要為點突變，本實驗室針對β血紅素基因進行PCR放大後以桑格定序法進行基因定序分析。能檢測出國人常見六型β-thalassemia基因突變及β血紅素基因外顯子內之突變。β-thalassemia乙型地中海型貧血為常見的遺傳疾病之一，其帶因率在本地區約為1-3%左右。輕型之乙型地中海型貧血的人，臨床上只有輕微或甚至完全沒有貧血，因此除非合併其他狀況，病人一般是沒有症狀的。而嚴重型之乙型地中海型貧血之個案則來自於父母同時為輕型者，一般的病人在出生幾個月後症狀才明顯，需要長期輸血以減輕症狀。國人約90 %的β-thalassemia基因變異型為codon 41/42 ，IVS-2 nt 654，promoter -28，codon17 等。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

2000(血液補助)/4800(自費)

更新日期

115/03/04