檢驗項目

先天性感覺神經性聽損相關基因（Sensorineural Hearing Loss, SNH）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

參考範圍

N/A

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 採取新生兒腳跟血，製備乾血片。須確實填滿五格圓圈。
2. 待自然風乾後，包裝常溫送檢。

檢驗方法

基因定序GJB2、SLC26A4、mitochondrial 12S rRNA、OTOF

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：慧智基因(02)2382-6615
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外14工作天

臨床意義

先天性聽力障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損，傳導性聽損是由外耳或中耳的缺陷所造成，阻礙了聲音的傳導；感覺神經性則是因為內耳或神經路徑的感覺系統發生問題所造成。
全台灣每年都有600-2,000個新生兒患有先天性感覺神經性聽損(0.3%-1%)，其中超過90%都是由聽力正常的父母親所生，如果因為未及早發現而沒有積極地追蹤治療，關鍵幼兒學語期缺乏聲音刺激將影響寶寶的語言學習、認知、溝通和社交互動發展。其中2/3的感覺神經性聽損患兒可以歸咎於基因遺傳因素。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

6500

更新日期

115/03/04