檢驗項目

脊髓性肌肉萎縮症基因檢測（Spinal Muscular Atrophy, SMA Screening）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

參考範圍

N/A

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 血液採檢量採足3mL。採血後倒轉試管8-10次。
2. 如無法立即送檢時，可先冷藏於2-8℃。
3. 請受檢者填妥「脊髓性肌肉萎縮症基因檢測同意書暨切結書」，將檢體及同意書(第一聯~第三聯)送至檢驗科，第四聯由受檢者留存。
4. 此檢驗項可與X染色體脆折症基因檢測(FXS)共同開立。

檢驗方法

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：訊聯基因數位0800-818-777
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外14工作天

臨床意義

脊髓性肌肉萎縮症是自體隱性遺傳疾病，在台灣，每40人就有一名是帶因者，帶因率僅次於海洋性貧血。帶因者雖不會發病，但當父母雙方都是帶因者時，每一胎都有1/4的機率生下重症寶寶。因此，建議夫妻雙方於婚前或懷孕早期即進行篩檢。
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是種可能會致命的遺傳疾病，新生兒、成人都有可能發病。發病後，患者的肌肉會軟弱無力、萎縮，且對稱性、漸進式地退化，逐漸影響患者控制隨意肌的能力，走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸轉動等日常動作都會受到影響。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

2200

更新日期

115/03/04