檢驗項目

進行性脊肌萎縮症基因診斷（Spinal muscular atrophy, SMA PCR）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

參考範圍

No evidence of Homozygote deletion of SMN1 gene。

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 血液採檢量採足3mL。採血後倒轉試管8-10次。
2. 本檢驗法僅作為確認診斷，不適用於篩檢用途。

檢驗方法

PCR-RFLP

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台中中國附醫(分生組)#11202-304
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外12工作天

臨床意義

本實驗室利用PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)方法先將欲檢測的SMN-1 gene exon 7及exon 8片段呈幾何級數放大再以限制酶酵素辨識特定序列的方式偵測SMN1缺陷比例變化。可分析範圍包括陽性(Homozygote deletion with SMN1 gene)；帶因者 (Hetrozygote deletion with SMN1 gene )；陰性(No evidence of SMN1 gene deletion)

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

1500

更新日期

115/03/04