檢驗項目

篩檢-家族龐貝氏症(>1歲)（Pompe Disease gene confirm）

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單(CM-T2A1)

參考範圍

N/A

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 採血後倒轉試管8-10次。
2. 由濾紙之圓圈中心滴入，自然滲透穿透佈滿圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥4小時或過夜再封入夾鏈袋。常溫或冷藏保存可穩定一周，並以室溫寄送。
3. 送檢年齡限制：1歲以上(>1歲)
4. 需於台大代檢平台填寫委託單。

檢驗方法

Acid Alpha Glucosidase (GAA)基因定序分析

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台大醫院基因醫學部02-2312-3456#71966
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外31工作天

臨床意義

龐貝氏症為屬於體染色體隱性遺傳疾病，遺傳到分別來自於父母雙方的兩個突變會導致疾病。該疾病是因位於第 17 條染色體上(17q25)的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA) 發生致病性突變所造成，因為基因GAA的突變導致酵素 GAA 異常，因此無法代謝溶小體內的肝醣，造成堆積破壞細胞。
本報告以 DNA 定序方式檢驗受檢者之GAA 基因密碼區及exon-intron 交界區是否發生突變。DNA 定序僅能檢測基因內單點或小片段缺失、插入突變；無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變以及其他未分析序列區域(如intron)會影響該基因表現的突變；亦無法排除極少數PCR 放大DNA 片段過程中發生allele drop-out(ADO)導致偽陰性的情形發生。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

N/A(藥廠補助)

更新日期

115/03/04