檢驗項目

篩檢-龐貝氏症 (>1歲)（Pompe Disease Screening）

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單(CM-T2A1)

參考範圍

見報告內容

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 採血後倒轉試管8-10次。
2. 由濾紙之圓圈中心滴入，自然滲透穿透佈滿圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥4小時或過夜再封入夾鏈袋。常溫或冷藏保存可穩定一周，並以室溫寄送。
3. 送檢年齡限制：1歲以上(>1歲)
4. 需於台大代檢平台填寫委託單。

檢驗方法

Acid-Glucosidase (GAA) Enzyme Assay

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台大醫院基因醫學部02-2312-3456#71966
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外31工作天

臨床意義

龐貝氏症又名為又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症( acid maltase deficiency，AMD )，肝醣儲積症第二型。龐貝氏症患者為一種自體隱性遺傳疾病，該疾病是因位於第 17 條染色體上(17q25)的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA) 發生致病性突變所造成。在溶小體中缺少負責分解多餘肝醣的酵素「酸性 ɑ-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase，GAA)」，導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉的功能，使病患出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難。當肌肉的功能受損後，便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維，也導致其他器官的病變與功能喪失。龐貝氏症除了是屬於代謝性肌肉疾病(metabolic muscle disease)外，亦屬於溶小體儲積症(lysosomal storage disease，LSD)的一種。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

N/A(藥廠補助)

更新日期

115/03/04