檢驗項目

非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

參考範圍

N/A

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 採血後倒轉試管8-10次。
2. 懷孕10週以上即可進行此檢測。
3. 請受檢者填妥檢驗同意書。婦產科衛教室提供採檢管。
4. 抽血時請勿使用過細針頭或是透過針頭把血液直接打入迷彩管。
5. 不需冷藏或冷凍，室溫保存。

檢驗方法

高通量次世代定序Massive parallel signature sequencing (MPSS)

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：訊聯生物科技0800-800-018
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外10工作天

臨床意義

唐氏症次世代定序篩檢(3合一)：3對染色體異常：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症
雙胞胎方案二(14合一)：3對體染色體異常(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)、其他4項性染色體異常、7項微小片段缺失(小胖威利症候群、天使症候群、第一型狄喬治氏症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、LGS症候群、貓哭症候群)
雙胞胎方案三(38合一)：3對體染色體異常(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)、其他9對體染色體異常、5項性染色體異常、7項微小片段缺失(小胖威利症候群、天使症候群、第一型狄喬治氏症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、LGS症候群、貓哭症候群)、14項>10Mb片段缺失/擴增(1p部分缺失症候群、2q部分缺失症候群、3p25 ->pter缺失症候群、4q21 ->q31缺失症候群、6q部分缺失症候群、8p部分缺失/擴增症候群、9p部分擴增症候群、10p部分擴增症候群、11q部分缺失/擴增症候群、16p部分擴增症候群、18p部分缺失症候群、20p擴增症候群)

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

25000/36000

更新日期

115/03/04