檢驗項目

次世代全外顯子定序-單基因遺傳疾病檢驗（Human exome sequencing）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

參考範圍

N/A

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 請於工作日週一至週五早上11點前新鮮採檢，儘速送檢。請受檢者填妥檢驗同意書及相關資料。
2. 採血後倒轉試管8-10次。

檢驗方法

NGS(次世代定序)

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台中中國附醫(分生組)#11202-304
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外60工作天

臨床意義

人類外顯子基因體定序可涵蓋致病突變基因變異大約85%，可針對遺傳或複雜性疾病之常見單核酸變異(SNP)和小片段基因序列插入或缺失之基因定序。目前全外顯子定序報告內容包含以下3個部分：(1) 與本次臨床疾病相關之基因突變點；(2) 與本次臨床疾病無關但具臨床意義之基因變異點；(3) 目前臨床意義不確定的基因變異點。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

30000

更新日期

115/03/04