檢驗項目

篩檢-家族高雪氏症（Gaucher disease gene confirm）

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單 (CM-T2A1)

參考範圍

見報告內容

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 採血後倒轉試管8-10次。
2. 由濾紙之圓圈中心滴入，自然滲透穿透佈滿圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥4小時或過夜再封入夾鏈袋。常溫或冷藏保存可穩定一周，並以室溫寄送。
3. 送檢年齡限制：1歲以上(>1歲)
4. 需於台大代檢平台填寫委託單。

檢驗方法

GBA基因定序分析, MLPA基因缺失/重複分析

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台大醫院基因醫學部02-2312-3456#71966
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外31工作天

臨床意義

高雪氏症是體染色體隱性遺傳疾病，所有的高雪氏症病患均是由於染色體1q21的 glucocerebrodidase基因突變，造成溶小體酵素-酸性b-glucosidase或glucocerebrosidase (GCase)酵素缺乏所致。骨髓檢驗會發現Gaucher細胞、網狀內皮細胞的核異位及摺皺般的細胞漿內含堆積產物。堆積在細胞中的醣脂質會造成肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等明顯症狀。剛出生時的患兒通常無明顯症狀。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

N/A(藥廠補助)

更新日期

115/03/04