檢驗項目

X染色體脆折症基因檢測（Fragile X Syndrome Screening）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

參考範圍

N/A

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 血液採檢量採足3mL。採血後倒轉試管8-10次。
2. 檢體儘速送至檢驗科。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。
3. 請受檢者填妥「X染色體脆折症基因檢驗同意書暨切結書」，將檢體及同意書(第一聯~第三聯)送至檢驗科，第四聯由受檢者留存。
4. 此檢驗項可與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測共同開立。

檢驗方法

FMR1基因序列重複片段次數及甲基化程度分析

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：訊聯基因數位0800-818-777
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外14工作天

臨床意義

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病，發生原因是X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG三核苷酸序列不正常重複導致。當重複到一定數量時，會影響其他基因的表現，使大腦神經細胞發育受到影響，進一步產生智力問題、學習障礙、過動、自閉等情形。
X染色體脆折症的症狀在女性身上較不明顯。由於女性性染色體為XX，當一條X染色體發生問題，仍有一條正常的X染色體，因此可能沒有症狀或症狀輕微；男性由於只有一條X染色體，臨床症狀會較為明顯且嚴重。且患者會有程度不一的外觀異常，包括臉型瘦長、寬額頭、耳朵大、下巴尖等。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

4000

更新日期

115/03/04