檢驗項目

追蹤-法布瑞氏症(>7歲)（Fabry disease whole blood enzyme confirm）

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單 (CM-T2A1)

參考範圍

見報告內容

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 血液採檢量2-4mL。採血後倒轉試管8-10次。
2. 由濾紙之圓圈中心滴入，自然滲透穿透佈滿圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥4小時或過夜再封入夾鏈袋。常溫或冷藏保存可穩定一周，並以室溫寄送。
3. 送檢年齡限制：7歲以上(>7歲)
4. 需於台大代檢平台填寫委託單。

檢驗方法

DBS Lyso-Gb3 (Globotriaosylsphin-gosine) assay

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台大醫院基因醫學部02-2312-3456#71966
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外31工作天

臨床意義

法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約40000到60000名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂 (glycosphingolipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢的疼痛。
本病的基因位於 X染色，屬性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷，而另一個則正常)有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

N/A(藥廠補助)

更新日期

115/03/04