檢驗項目

法布瑞氏症篩檢/追蹤（Fabry disease screening/ follow-up）

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單 (CM-T2A1)

參考範圍

見報告內容

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 採血後倒轉試管8-10次。
2. 由濾紙之圓圈中心滴入，自然滲透穿透佈滿圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥封入夾鏈袋。

檢驗方法

GLA Enzyme Assay
Lyso-Gb3 assay

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台北病理中心溶小體儲積症實驗室
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外31工作天

臨床意義

1. 法布瑞氏症(Fabry Disease)：由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase，α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中，GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易壓迫神經而造成四肢疼痛，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢劇烈疼痛。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

N/A(藥廠補助)

更新日期

115/03/04