檢驗項目

篩檢-家族法布瑞氏症(>7歲)（Fabry disease gene confirm）

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單 (CM-T2A1)

參考範圍

見報告內容

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1. 血液採檢量2-4mL。採血後倒轉試管8-10次。
2. 由濾紙之圓圈中心滴入，自然滲透穿透佈滿圓圈，請佈滿所有圓圈，乾燥4小時或過夜再封入夾鏈袋。常溫或冷藏保存可穩定一周，並以室溫寄送。
3. 送檢年齡限制：7歲以上(>7歲)
4. 需於台大代檢平台填寫委託單。

檢驗方法

基因定序GLA基因定序分析、MLPA基因缺失/重複分析

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台大醫院基因醫學部02-2312-3456#71966
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外31工作天

臨床意義

1. 法布瑞氏症(Fabry Disease)：由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase，α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中，GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易壓迫神經而造成四肢疼痛，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢劇烈疼痛。
2. 本基因檢測直接進行GLA基因定序分析。基因定序可偵測該基因表現子(exon)區域有否發生單點突變(single mutation)或小片段缺失(small deletion)，但無法檢出大片段之基因缺失突變。
3. 極少數之個案可能發生exon缺失或重複型突變，無法由定序方法確認，建議進行MLPA基因缺失/重複分析。
4. 本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

N/A(藥廠補助)

更新日期

115/03/04