檢驗項目

ATP7B基因突變分析（ATP7B gene mutation analysis）

檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單 (CM-T2A0)

參考範圍

N/A

採檢容器及檢體量

採檢注意事項

1.採血後倒轉試管8-10次。

檢驗方法

High Resolution Melting(HRM) and Sequence

檢驗效能

依代檢單位公告

負責組別

代檢單位：台中中國附醫(分生組)#11202-304
責任單位：亞大醫院(檢驗科)#1294

報告完成時間

委外32工作天

臨床意義

威爾森氏症(Wilson's Disease)，是一種罕見的進行性遺傳疾病，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，或是由於患者本身的基因突變造成患者體內ATP7B基因異常，導致無法正常代謝體內的銅元素，使得銅離子代謝產生異常，讓過多的銅離子全身各處沉澱, 而造成全身性的症狀。
ATP7B 基因產物為P型ATP7B酶(P-type ATPase7B)是一種細胞膜上的運銅蛋白質，缺乏或不正常時，肝臟無法將過多的銅藉由膽汁經腸道排出體外，而使得銅在肝臟、腎臟和大腦等器官中堆積，影響器官的正常功能。
在診斷威爾森氏症時，除了可用
1.患者存在Kayser-Fleischer 氏環。
2.血中藍胞漿素含量低於20mg %
3.每克乾燥肝臟活體切片標本的含銅量超過205mg來診斷外，最好可加上ATP7B
基因檢驗來作為診斷。

加驗時效

不適用

健保代碼

N/A

健保點數

N/A

自費收費

12000(全額自費)
4800(補助+自費)

更新日期

115/03/04